Диагностика эпилепсии. Что вы должны о ней знать

Диагностика эпилепсии у детей и взрослых. Из чего состоит обследование при подозрении на заболевание? В каких случаях нужны генетические или метаболические тесты?

Главные выводы:

• ЭЭГ является самой важной проверкой при подозрении на эпилепсию, но оно не подтверждает и не опровергает диагноз. 
• Не всем пациентам понадобится проведение МРТ (магнитно-резонансная томография) и во многих случаях нет необходимости в повторных проверках. 
• Генетические и метаболические тесты могут быть полезны при определении подходящего лечения, а также дать прогноз дальнейшего течения заболевания.
• Существуют заболевания, симптомы которых могут быть ошибочно приняты за эпилептические приступы.

К сожалению, не существует единого теста на эпилепсию, который может подтвердить или опровергнуть данное заболевание. Для того, чтобы установить точный диагноз, требуется пройти ряд проверок и исследований. У каждого отдельного пациента количество необходимых диагностических мероприятий будет разное.

Не менее важно получить консультацию у невролога, который проанализирует результаты диагностики и составит клиническую картину заболевания. Только после этого можно будет назначить необходимое в вашем случае лечение.

Важно чётко определить, что речь идёт именно об эпилепсии, так как существует ряд заболеваний, которые схожи с эпилептическими приступами по своим проявлениям, что может привести к постановке неправильного диагноза и приёму противоэпилептических препаратов без надобности в течение долгих лет. Например, синкопальные приступы, кошмары во сне, сомнамбулизм, случаи остановки дыхания, синдром Сандифера, гемиплегия и другие.

Диагностика эпилепсии у детей

В основном, диагностика эпилепсии у ребёнка начинается с консультации педиатра, который проводит первичный осмотр и направляет на первичные проверки. 

У новорожденных детей могут наблюдаться различные движения, которые могут быть похожими своими проявлениями на эпилептические приступы. В данном случае назначить ребёнку дополнительные проверки может невролог родильного отделения.

Какое необходимо обследование при подозрении на эпилепсию у детей и взрослых

Существует определенный ряд исследований, которые могут стать частью диагностики этого непростого заболевания. 

• ЭЭГ 

ЭЭГ является самой важной проверкой при подозрении на эпилепсию у детей и взрослых. Данное исследование способно выявить и зафиксировать эпилептическую активность головного мозга. 

Существует несколько видов ЭЭГ, которые могут быть назначены пациенту, в зависимости от вида зафиксированных у него приступов: 

• ЭЭГ в бодрствовании;
• ЭЭГ во сне;
• Видео-ЭЭГ мониторинг. 

• МРТ 

МРТ головного мозга при диагностике эпилепсии у ребёнка или взрослого назначается в том случае, если результаты ЭЭГ пациента показывают фокальный (очаговый) тип заболевания. В данном случае проверка может помочь определить причину заболевания у некоторых пациентов. 

Магнитно-резонансная томография способна определить структуру головного мозга, а также выявить какие-либо аномалии: опухоли, патологические очаги, сосудистые аномалии, нарушения в строении и т.д. 

Во время проведения исследования пациент должен лежать неподвижно. Если оно проводится маленьким детям до 6-7 лет и пациентам, не способным контролировать свои движения – используется общий наркоз. 

Узнать больше о проведении МРТ при эпилепсии вы можете узнать на следующей странице – “МРТ при эпилепсии у детей и взрослых”. 

• Генетические проверки 

Некоторым пациентам, страдающим эпилепсией, требуется проведение генетических тестов. Особенно в них нуждаются дети с задержкой развития и бесконтрольными эпилептическими приступами. 

Иногда генетические тесты могут направить врачей и помочь им определиться с подбором правильного лечения для данного пациента, а также дать более четкий прогноз, касающийся развития и течения заболевания в будущем. 

Существуют десятки эпилептических синдромов, причина которых таится в генетике. Сотни мутаций в различных генах могут привести к эпилепсии, а потому порой без генетических тестов просто не обойтись. 

Генетические тесты на эпилепсию могут включать в себя: 

• генетическая панель – помогает выявить генетические мутации в генах, связанных с эпилепсией;
• генетический чип – проверяет изменения в хромосомах;
• полная проверка экзома – проверяет отдельные мутации во всём ДНК, связанные с различными белками;
• Sequencing (полное секвенирование генома) – определяет точный код определённого гена.

Не каждому ребёнку или взрослому потребуются генетические исследования. Они необходимы в случае фармакорезистентной эпилепсии, так как могут помочь определить причину заболевания. Незаменимы они и при планировании беременности у пациентов с эпилепсией. Если речь идёт о молодых родителях, то важно определить шанс появления мутаций у следующего ребёнка.

• Метаболические проверки 

Многочисленные метаболические заболевания могут привести к эпилепсии в раннем возрасте у новорожденных. Несмотря на большое количество возможных заболеваний, проявляются они достаточно редко. 

Когда не выявлена явная причина эпилепсии, на МРТ или описании самого рождения ребёнка (например, гипоксия во время родов), параллельно с генетическими тестами, следует выполнить ряд проверок на метаболические нарушения. 

Предоперационные проверки при эпилепсии

Предоперационные проверки включают в себя много исследований, цель которых – удостоверится, что существует четкий эпилептических очаг или сеть, которую можно удалить без нанесения значительного вреда ребёнку или взрослому.

На первой стадии проверок обязательно проводится ЭЭГ-видео мониторинг, в процессе которого были зарегистрированы несколько приступов. Данный вид исследования помогает точно определить место начала приступа в головном мозге, а также зафиксировать его внешние проявления. 

Во многих случаях также потребуются дополнительные проверки и исследования:

• нейропсихологическая оценка;
• радиологические исследования (PET, SPECT, DTI, fMRI, EEG-fMRI, MEG).

В каждом отдельном случае используются разные проверки перед операцией и каждая из них помогает принять решение о целесообразности хирургического лечения после каждого этапа тестов. 

К сожалению, не во всех медицинских центрах есть необходимое оборудование для проверок или же специалисты, которые производят те или иные исследования. Часто вариативность проверок ограничена.

Ещё раз хотим напомнить, что каждому ребёнку и взрослому будет назначено индивидуальное обследование при подозрении на эпилепсию. 

---

---

---