Какие обследования проводят при подозрении на эпилепсию у детей и взрослых? В каких случаях нужны генетические или метаболические тесты?
Ниже на странице вы также найдёте два руководства для пациентов и родителей — чтобы разобраться как правильно диагностировать заболевание, какие анализы нужно сдавать и когда необходимо мнение второго специалиста.
Главные выводы:
- ЭЭГ является самой важной проверкой при подозрении на эпилепсию, но она не подтверждает и не опровергает диагноз.
- Не всем пациентам понадобится МРТ (магнитно-резонансная томография) и во многих случаях нет необходимости в повторных проверках.
- Генетические и метаболические тесты могут быть полезны при определении подходящего лечения, а также дать прогноз дальнейшего течения заболевания.
- Существуют заболевания, симптомы которых могут быть ошибочно приняты за эпилептические приступы.
К сожалению, не существует единого теста на эпилепсию, который может подтвердить или опровергнуть данное заболевание. Для того, чтобы установить точный диагноз, требуется пройти ряд проверок и исследований. У каждого отдельного пациента количество необходимых диагностических мероприятий будет разное.
Не менее важно получить консультацию у невролога, который проанализирует результаты диагностики и составит клиническую картину заболевания. Только после этого можно будет назначить необходимое в вашем случае лечение.
Важно чётко определить, что речь идёт именно об эпилепсии, так как существует ряд заболеваний, которые схожи с эпилептическими приступами по своим проявлениям, что может привести к постановке неправильного диагноза и приёму противоэпилептических препаратов без надобности в течение долгих лет. Например, синкопальные приступы, кошмары во сне, сомнамбулизм, случаи остановки дыхания, синдром Сандифера, гемиплегия и другие.
Диагностика эпилепсии у детей
В основном, диагностика у ребёнка начинается с консультации педиатра, который проводит первичный осмотр и направляет на первичные проверки (ЭЭГ, консультацию эпилептолога).
У новорожденных детей могут наблюдаться различные движения, которые могут быть похожими своими проявлениями на эпилептические приступы. В данном случае назначить ребёнку дополнительные проверки может невролог родильного отделения.
👉 Что важно учитывать именно в вашей ситуации?
Пройдите короткий тест из 7 вопросов и получите индивидуальные рекомендации эпилептолога.
Тест состоит из 7 коротких вопросов — о том, что действительно важно именно в вашей ситуации сейчас:
— возраст пациента;
— что беспокоит сейчас: приступы, побочные эффекты, отсутствие эффекта от лечения;
— какие препараты уже принимались и сколько их сейчас;
— когда происходят приступы — во сне, при пробуждении или днём;
— какой диагноз был поставлен врачом;
— сопровождаются ли приступы потерей сознания;
— как человек спит и восстанавливается.
После ответов вы получите персональные рекомендации и анализ состояния.
Какое необходимо обследование при подозрении на эпилепсию у детей и взрослых
Существует определенный ряд исследований, которые могут стать частью диагностики этого непростого заболевания.
- ЭЭГ
ЭЭГ является самой важной проверкой при подозрении на эпилепсию у детей и взрослых. Данное исследование способно выявить и зафиксировать эпилептическую активность головного мозга.
Существует несколько видов ЭЭГ, которые могут быть назначены пациенту, в зависимости от вида зафиксированных у него приступов:
- ЭЭГ в бодрствовании;
- ЭЭГ во сне;
- Видео-ЭЭГ мониторинг.
Следует учитывать, что само заключение ЭЭГ не может установить или опровергнуть эпилепсию. Возможны такие ситуации, когда у пациента наблюдаются приступы, однако на ЭЭГ не фиксируется аномальная активность электрическая головного мозга. Также бывает и наоборот: когда у здорового человека при проведении теста может быть обнаружена эпилептическая активность.
Следует учитывать, что само заключение ЭЭГ не может установить или опровергнуть эпилепсию. Возможны такие ситуации, когда у пациента наблюдаются приступы, однако на ЭЭГ не фиксируется аномальная активность электрическая головного мозга. Также бывает и наоборот: когда у здорового человека при проведении теста может быть обнаружена эпилептическая активность.
Ознакомиться с тем, как проводят электроэнцефалограмма, сколько длиться проверка, а аткже как она расшифровывается, вы можете узнать из статьи ЭЭГ при эпилепсии.
- МРТ
МРТ головного мозга при диагностике эпилепсии у ребёнка или взрослого назначается в том случае, если результаты ЭЭГ пациента показывают фокальный (очаговый) тип заболевания. В данном случае проверка может помочь определить причину заболевания у некоторых пациентов.
Магнитно-резонансная томография способна определить структуру головного мозга, а также выявить какие-либо аномалии: опухоли, патологические очаги, сосудистые аномалии, нарушения в строении и т.д.
Во время проведения исследования пациент должен лежать неподвижно. Если оно проводится маленьким детям до 6-7 лет и пациентам, не способным контролировать свои движения — используется общий наркоз.
Узнать больше о проведении МРТ при эпилепсии вы можете узнать на следующей странице — МРТ при эпилепсии у детей и взрослых.
- Генетические проверки
Некоторым пациентам, страдающим эпилепсией, требуется проведение генетических тестов. Особенно в них нуждаются дети с задержкой развития и бесконтрольными эпилептическими приступами.
Иногда генетические тесты могут направить врачей и помочь им определиться с подбором правильного лечения для данного пациента, а также дать более четкий прогноз, касающийся развития и течения заболевания в будущем.
Существуют десятки эпилептических синдромов, причина которых таится в генетике. Сотни мутаций в различных генах могут привести к эпилепсии, а потому порой без генетических тестов просто не обойтись.
Генетические тесты на эпилепсию могут включать в себя:
- генетическая панель — помогает выявить генетические мутации в генах, связанных с эпилепсией;
- генетический чип — проверяет изменения в хромосомах;
- полная проверка экзома — проверяет отдельные мутации во всём ДНК, связанные с различными белками;
- Sequencing (полное секвенирование генома) — определяет точный код определённого гена.
Не каждому ребёнку или взрослому потребуются генетические исследования. Они необходимы в случае фармакорезистентной эпилепсии, так как могут помочь определить причину заболевания. Незаменимы они и при планировании беременности у пациентов с эпилепсией. Если речь идёт о молодых родителях, то важно определить шанс появления мутаций у следующего ребёнка.
- Метаболические проверки
Многочисленные метаболические заболевания могут привести к эпилепсии в раннем возрасте у новорожденных. Несмотря на большое количество возможных заболеваний, проявляются они достаточно редко.
Когда не выявлена явная причина эпилепсии, на МРТ или описании самого рождения ребёнка (например, гипоксия во время родов), параллельно с генетическими тестами, следует выполнить ряд проверок на метаболические нарушения.
Какие исследования необходимы в вашем случае?
Нужно ли вам пройти генетические тесты? Какие препараты будут более эффективны при вашем диагнозе? Как держать приступы под контролем?
Два практических руководства от специалистов помогут разложить информацию по полочкам:
📖 Читайте подробнее о книге «Детская эпилепсия от А до Я»
📖 Читайте подробнее о книге «Эпилепсия у взрослых»
«У меня всегда были короткие приступы и я долго сомневалась действительно ли это эпилепсия. Прошла много обследований, диагноз подтвердили, но ничего толком не объяснили. Книга помогла разобраться, что это за болезнь, а главное как с ней жить полноценной жизнью.»
— Елена
Предоперационная диагностика при эпилепсии
Предоперационные проверки включают в себя много исследований, цель которых — удостоверится, что существует четкий эпилептических очаг или сеть, которую можно удалить без нанесения значительного вреда ребёнку или взрослому.
На первой стадии проверок обязательно проводится ЭЭГ-видео мониторинг, в процессе которого были зарегистрированы несколько приступов. Данный вид исследования помогает точно определить место начала приступа в головном мозге, а также зафиксировать его внешние проявления.
Во многих случаях также потребуются дополнительные проверки и исследования:
- нейропсихологическая оценка;
- радиологические исследования (PET, SPECT, MRI, fMRI, EEG-fMRI, MEG).
В каждом отдельном случае используются разные проверки перед операцией и каждая из них помогает принять решение о целесообразности хирургического лечения после каждого этапа тестов.
К сожалению, не во всех медицинских центрах есть необходимое оборудование для проверок или же специалисты, которые производят те или иные исследования. Часто вариативность проверок ограничена.
Ещё раз хотим напомнить, что каждому ребёнку и взрослому будет назначено индивидуальное обследование при подозрении на эпилепсию.
Ответы на частые вопросы пациентов
В нашу клинику часто поступают вопросы, касательно диагностики эпилепсии. Ниже мы ответили на самые частые из них.
Как диагностируется эпилепсия?
Диагноз ставится на основе неврологического осмотра, истории болезни и результатов исследований. Основные методы диагностики — ЭЭГ, которая фиксирует эпилептическую активность мозга, и при необходимости МРТ для оценки структуры головного мозга. Генетические и метаболические тесты могут назначаться в сложных случаях, чтобы определить причину заболевания и подобрать оптимальное лечение.
Может ли эпилепсия пройти сама по себе?
В некоторых случаях, особенно у детей, эпилепсия может исчезнуть с возрастом. Однако не всегда это происходит, и важно получить консультацию специалиста, чтобы правильно оценить состояние и определить необходимость лечения.
Как долго длится обследование на эпилепсию?
Первичное обследование может занимать от нескольких дней до недели, в зависимости от необходимых исследований. Для точной диагностики важно пройти весь комплекс проверок, включая ЭЭГ, МРТ и при необходимости генетические или метаболические тесты.
Тест от израильского эпилептолога: 7 вопросов — индивидуальные рекомендации по вашим ответам
Пройдите тест — и получите персональные рекомендации и PDF «9 ключевых ответов об эпилепсии» на ваш электронный адрес.
В тесте всего 7 коротких вопросов — о возрасте пациента, текущих симптомах и приступах, приёме препаратов, времени возникновения приступов, поставленном диагнозе и качестве сна.
Займёт около 1 минуты.
После ответов нужно будет указать вашу почту — и сразу откроется страница с рекомендациями.
💡 Что делать, чтобы избежать повторных приступов — и вернуть спокойную жизнь
Книги израильских эпилептологов объясняют, что происходит во время приступа, как снизить риск повторения и действовать спокойно в любой ситуации. Всё — простым языком, без медицинских терминов.
👉 Рекомендовано Израильской противоэпилептической лигой.
Руководство для родителей
- Что делать при приступе — пошагово
- Как подобрать эффективное лечение и что делать, если препарат не помогает
- Школа, спорт, поездки — что разрешено
«Нас пугала не болезнь, а неизвестность. Книга разложила всё по полочкам и дала ясный план действий.«
📦 Доставка по России и миру
Руководство для пациентов
- Как снизить риск приступов — сон, стресс и приём препаратов
- Когда менять лечения — неэффективность и побочные эффекты
- Работа, семья, вождение — как жить безопасно
Пошаговые ответы без сложных терминов: как контролировать приступы, выбрать лечение и вернуться к привычной жизни.
📦 Доставка по России и миру
❓Нужны персональные рекомендации врача именно по вашему случаю?
Если вы ищете не только информацию, но и помощь в вашем конкретном случае, вы можете получить онлайн-консультацию израильского эпилептолога.
Персональные рекомендации, подбор лечения и ответы на ваши вопросы.
💬 Консультация проходит онлайн, всегда с переводом на русский язык.
Онлайн-консультация для родителей
Если у вашего ребёнка эпилепсия — вы можете получить рекомендации по диагностике, препаратам, режиму и дальнейшим шагам.
👨⚕️Проводит профессор Ури Крамер (Израиль)
Онлайн-консультация для взрослых
Индивидуальная оценка вашей ситуации, подбор лечения и рекомендации по контролю приступов и образу жизни.
👨⚕️Проводит доктор Илан Блат (Израиль)