Передается ли эпилепсия по наследству? Ответ эпилептолога

Передаётся ли заболевание от отца или матери? Может ли у вас родиться здоровый ребенок? Отвечают израильские эпилептологи профессор Ури Крамер и доктор Илан Блат.

Ниже вы найдете полезное руководство для пациентов и родителей, в котором подробно рассказано какие шансы, что у ребёнка будет заболевание, если болеет отец или мать, а главное могут ли приступы «перескакивать» через несколько поколений.

Многих родителей беспокоит, существует ли риск того, что эпилепсия может передаться детям. Важно помнить, что наличие эпилепсии у одного из родителей не означает, что ребенок обязательно заболеет. Современная медицина позволяет контролировать болезнь, и при правильном подходе большинство людей могут вести полноценную жизнь, создавать семьи и рожать здоровых детей. В этой статье мы подробно ответим на все вопросы, касающиеся наследственности, и приведём реальную статистику.

Наследственность эпилепсии — что говорит статистика

В середине XX века американский невролог Уильям Леннокс изучал эпилепсию у близнецов. Его исследования показали, что генерализованные эпилепсии чаще встречаются у монозиготных близнецов (генетически идентичных), чем у дизиготных. Это подтверждает значимость генетического фактора в развитии заболевания.

По статистике, у около 50% людей с эпилепсией, заболевание имеет генетическую природу, и оно может передаваться от одного поколения к другому. Но это не значит, что у каждого ребенка, чьи родители страдают эпилепсией, обязательно разовьется это заболевание.

Что касается статистики риска для детей, если один из родителей страдает эпилепсией, то данные такие:

если заболевание есть у матери, то вероятность составляет около 6%;
если заболевание есть у отца — примерно 2,4%;
при абсансной эпилепсии у одного из родителей риск для ребенка может быть до 9%;
при генерализованных тонико-клонических приступах — от 2,3% до 5,1%;
при фокальных приступах — около 2,7%.

Важно также отметить, что эпилепсия не всегда развивается только из-за генетических или только из-за внешних причин. Иногда она является результатом сочетания обоих этих факторов. Например, в нашей практике был парень Таль, который получил серьёзную травму головы в аварии. Через два месяца после происшествия у него начались эпилептические приступы. Кажется, что причина здесь очевидна, но позже выяснилось, что отец парня также страдал от эпилепсии. Тесты показали, что заболевание стало следствием стечения двух факторов: генетики и физического повреждения мозга.

Переходит ли эпилепсия из поколения в поколение

Даже если эпилепсия носит генетический характер и существует вероятность её передачи от родителя к ребёнку, это не означает, что она обязательно проявится у малыша. Некоторые типы наследственных форм могут «перепрыгивать» через несколько поколений, и именно поэтому в некоторых семьях никто не вспоминает о наличии эпилепсии в прошлом. Это называется переменной пенетрантностью.

Что касается приобретённой эпилепсии, которая развивается вследствие травм или заболеваний, то она не передаётся следующим поколениям, так как в её причинах отсутствует генетический фактор.

Как оценить риск эпилепсии у ребёнка, если у одного из родителей есть эпилепсия

Если у одного из родителей есть эпилепсия и существует вероятность её передачи ребёнку, важно предпринять несколько шагов для уменьшения этого риска.

Консультация с врачом и генетиком. На первом этапе стоит проконсультироваться с эпилептологом, чтобы понять, какой тип эпилепсии у родителя — наследственный это случай, или заболевание связано с приобретёнными факторами (например, травмой или инфекцией). Если причина генетическая, можно обратиться к генетику, который оценит риск передачи болезни.
Генетическое тестирование. Анализ поможет понять, насколько велика вероятность, что заболевание проявится у ребёнка. Однако важно помнить, что такие тесты не всегда дают точный прогноз.
Контроль за состоянием до и во время беременности. Если эпилепсия у матери контролируется при помощи препаратов, важно продолжать соблюдать лечение и следить за состоянием здоровья, чтобы избежать возникновения приступов во время беременности. Обратитесь к эпилептологу и сообщите, что планируете ребёнка. Возможно, понадобится сменить препарат, если он способен оказывать влияние на плод.

Эпилепсия и наследственность: что важно знать семье

Всегда ли эпилепсия связана с генетикой? Как оценивают риск для ребёнка? Когда могут понадобиться генетические исследования и какие вопросы важно обсудить с врачом при планировании беременности?

В книгах израильских эпилептологов простым языком объясняются причины эпилепсии, наследственные формы, диагностика, лечение и вопросы планирования семьи — отдельно для родителей детей с эпилепсией и взрослых пациентов.

Книга для родителей

Книга для взрослых

Генетические тесты при эпилепсии

Генетические тесты помогают найти мутации в определённых генах, которые регулируют нейронную активность. Например, нарушения в генах, кодирующих ионные каналы, способны привести к аномальной электрической активности мозга, что и вызывает эпилептические приступы. Результаты исследований используют для разработки индивидуальной стратегии лечения.

Генетические тесты обычно проводят, когда есть подозрения, что эпилепсия имеет наследственный характер. Особенно это важно в случаях, когда заболевание не поддаётся лечению стандартными противосудорожными препаратами (так называемая фармакорезистентная эпилепсия). Также тесты могут порекомендовать, если у пациента есть когнитивные нарушения или когда не нашли причину эпилептических приступов.

Тесты проводятся в специальных медицинских центрах и лабораториях, в частности в США и Европе, где для эпилепсии с генетической природой разрабатываются новые методы лечения. Важно также помнить, что стоимость таких тестов достаточно высокая, а результат не всегда верный.

На данный момент многие формы эпилепсии ещё недостаточно изучены, и не всегда можно точно определить причину заболевания через генетический анализ. Однако для некоторых редких или тяжёлых форм эпилепсии такие анализы могут стать ключевыми в выборе терапии.

Эпилепсия и беременность

Эпилепсия не является преградой для беременности. Если приступы хорошо контролируются препаратами, то переживать и вовсе не стоит. Обсудите ваши планы с лучащим врачом, так как возможно перед беременностью нужно будет сменить дозировку или препарат, чтобы избежать негативного влияния на ребёнка. При этом важно обсудить лечение и после родов, так как некоторые препараты способны передаваться с молоком матери ребёнку.

Как правило, эпилепсия не является противопоказанием к естественным родам, но в некоторых отдельных случаях врач может рекомендовать кесарево сечение. Например, если родовая деятельность имеет высокий шанс вызвать эпилептическую активность.

Частые вопросы пациентов

К нам в клинику регулярно поступают вопросы касательно передачи эпилепсии по наследству. На самые частые из них ответили ниже.

Передается ли эпилепсия по наследству от отца?

Эпилепсия может передаваться по наследству от отца, но вероятность этого ниже, чем от матери. Шанс развития заболевания у ребёнка в случае наследственной эпилепсии от отца составляет около 2-5%. Однако генетическая предрасположенность не всегда означает, что эпилепсия обязательно проявится.

Может ли пройти эпилепсия после родов?

В некоторых случаях эпилепсия может исчезнуть или значительно ослабеть после родов, особенно если приступы были связаны с гормональными изменениями или осложнениями беременности. Однако это случается редко.

Передается ли эпилепсия через слюну?

Нет, эпилепсия не передается через слюну, кровь или воздушно-капельным путём. Это заболевание связано с нарушениями в работе мозга, а не с инфекциями.

Можно ли перерасти эпилепсию?

Некоторые виды заболевания, например доброкачественная эпилепсия детского возраста, могут пройти с возрастом. Однако это совершенно не значит, что ребёнка не нужно лечить. При первых симптомах болезни нужно сразу обратиться к эпилептологу, пройти диагностику и принимать назначенные препараты (если они необходимы). Это поможет избежать осложнений, например, потери когнитивных функций.

Передаётся ли по наследству приобретённая эпилепсия?

Нет, ведь она развивается в результате травм, инсультов, инфекций или других факторов, которые воздействуют на мозг. Это заболевание связано с внешними причинами, а не с генетической предрасположенностью.

💡 Что важно знать о приступах, лечении и жизни с эпилепсией

Понятные рекомендации израильских эпилептологов для родителей детей с эпилепсией и взрослых пациентов.

👉 Рекомендовано Израильской противоэпилептической лигой.

Для ребёнка

Для взрослого

Детская эпилепсия от А до Я