Юношеская миоклоническая эпилепсия. Как лечить?

Что такое юношеская миоклоническая эпилепсия? Какое лечение необходимо при ЮМЭ и каков прогноз на будущее?

Юношеская миоклоническая эпилепсия (ювенильная, синдром Янца или ЮМЭ) – это форма заболевания, относящаяся к группе идиопатических генерализованных эпилепсий. Заболеванию характерны генерализованные судороги, сопровождающиеся определённой генерализованной эпилептической активностью на ЭЭГ.

Данное заболевание начинается у детей с 5 до 16 лет, в возрасте, типичном для появления приступов абсанса. Спустя несколько лет у детей проявляются миоклонические подергивания.

Синдром Янца имеет генетический характер – большой процент больных эпилепсией в семье, в том числе и у родственников пациента, но точная генетическая мутация, приводящая к ЮМЭ, на данный момент ещё не обнаружена.

Как проявляется юношеская миоклоническая эпилепсия: приступы и симптомы

Данный тип эпилепсии отличается миоклоническими приступами, которые наблюдаются у всех пациентов с синдромом Янца. Приступы выражаются в ритмичных или неритмичных подергиваниях определённых групп мышц, например, лица, рук или ног. Дети и взрослые могут регулярно ронять что-то из рук, например, зубную щетку, столовые приборы, чашки и т.д.

Помимо этого, у 9 из 10 пациентов с ЮМЭ наблюдаются генерализованные тонико-клонические приступы. 

Примерно у 30% больных наблюдаются абсансы – кратковременные замирания на месте с отсутствующим взглядом. В этот момент пациент не реагирует на раздражители, но при этом не теряет сознание.

Диагностика

Одной из главных диагностических проверок при подозрении на ювенильную миоклоническую эпилепсию является электроэнцефалограмма. Во время ЭЭГ фиксируется генерализованная эпилептическая активность, которой обычно достаточно для постановки диагноза.

В том случае, если есть полная уверенность, что речь идёт о синдроме Янца – нет необходимости проводить МРТ.

Лечение юношеской миоклонической эпилепсии

Самым эффективным лечением данного заболевания является приём противоэпилептических препаратов. Среди всех препаратов наилучшие результаты показывает вальпроевая кислота (Депакин или Депалепт). Однако, при лечении молодых девушек с ювенильной миоклонической эпилепсией, которые будут в скором планировать семью и детей, врачи предпочитают начать с препарата Ламиктал (ламотриджин), Кеппра (леветирацетам) или Топамакс, так как Депакин может негативно отразиться на развитии плода.

Излечима ли юношеская миоклоническая эпилепсия? Каков прогноз на будущее?

У большинства детей и взрослых с синдромом Янца приступы будут контролироваться с помощью противоэпилептических препаратов, и только небольшая группа пациентов будет устойчива к медикаментозной терапии.

Ранее считалось, что юношеская миоклоническая эпилепсия не излечима и пациенты будут болеть до конца жизни. Следует заметить, что недавние исследования показывают, что небольшая группа взрослых пациентов избавляется от синдрома Янца после 20-летнего возраста.

Если вы хотите узнать больше о ювенильной миоклонической эпилепсии, ознакомиться с эффективными протоколами лечения, а также рекомендациями специалиста и прогнозом на будущее для каждой отдельной категории пациентов – читайте книгу профессора Ури Крамера “Детская эпилепсия от А до Я”.

---

---

---

---