Что такое юношеская миоклоническая эпилепсия? Какое лечение необходимо при ЮМЭ и каков прогноз на будущее?
Юношеская миоклоническая эпилепсия (ювенильная, синдром Янца или ЮМЭ) – это форма заболевания, относящаяся к группе идиопатических генерализованных эпилепсий. Заболеванию характерны генерализованные судороги, сопровождающиеся определённой генерализованной эпилептической активностью на ЭЭГ.
Данное заболевание начинается у детей с 5 до 16 лет, в возрасте, типичном для появления приступов абсанса. Спустя несколько лет у детей проявляются миоклонические подергивания.
Синдром Янца имеет генетический характер – большой процент больных эпилепсией в семье, в том числе и у родственников пациента, но точная генетическая мутация, приводящая к ЮМЭ, на данный момент ещё не обнаружена.
Как проявляется юношеская миоклоническая эпилепсия: приступы и симптомы
Данный тип эпилепсии отличается миоклоническими приступами, которые наблюдаются у всех пациентов с синдромом Янца. Приступы выражаются в ритмичных или неритмичных подергиваниях определённых групп мышц, например, лица, рук или ног. Дети и взрослые могут регулярно ронять что-то из рук, например, зубную щетку, столовые приборы, чашки и т.д.
Помимо этого, у 9 из 10 пациентов с ЮМЭ наблюдаются генерализованные тонико-клонические приступы.
Примерно у 30% больных наблюдаются абсансы – кратковременные замирания на месте с отсутствующим взглядом. В этот момент пациент не реагирует на раздражители, но при этом не теряет сознание.
Диагностика
Одной из главных диагностических проверок при подозрении на ювенильную миоклоническую эпилепсию является электроэнцефалограмма. Во время ЭЭГ фиксируется генерализованная эпилептическая активность, которой обычно достаточно для постановки диагноза.
В том случае, если есть полная уверенность, что речь идёт о синдроме Янца – нет необходимости проводить МРТ.
Лечение юношеской миоклонической эпилепсии
Самым эффективным лечением данного заболевания является приём противоэпилептических препаратов. Среди всех препаратов наилучшие результаты показывает вальпроевая кислота (Депакин или Депалепт). Однако, при лечении молодых девушек с ювенильной миоклонической эпилепсией, которые будут в скором планировать семью и детей, врачи предпочитают начать с препарата Ламиктал (ламотриджин), Кеппра (леветирацетам) или Топамакс, так как Депакин может негативно отразиться на развитии плода.
Излечима ли юношеская миоклоническая эпилепсия? Каков прогноз на будущее?
У большинства детей и взрослых с синдромом Янца приступы будут контролироваться с помощью противоэпилептических препаратов, и только небольшая группа пациентов будет устойчива к медикаментозной терапии.
Ранее считалось, что юношеская миоклоническая эпилепсия не излечима и пациенты будут болеть до конца жизни. Следует заметить, что недавние исследования показывают, что небольшая группа взрослых пациентов избавляется от синдрома Янца после 20-летнего возраста.
Если вы хотите узнать больше о ювенильной миоклонической эпилепсии, ознакомиться с эффективными протоколами лечения, а также рекомендациями специалиста и прогнозом на будущее для каждой отдельной категории пациентов – читайте книгу профессора Ури Крамера “Детская эпилепсия от А до Я”.
Хотите знать, что действительно помогает при эпилепсии и как жить максимально полноценной жизнью, несмотря на заболевание?
Раз в неделю мы выпускаем видео или статью о лечении эпилепсии. Это БЕСПЛАТНАЯ и ЕДИНСТВЕННАЯ в своем роде электронная рассылка в мире и мы уверены, что в этих выпусках вы найдёте для себя много полезных рекомендаций.
Первый выпуск, который вы получите – “9 Главных вопросов и ответов об эпилепсии”.
- Можно ли вылечить эпилепсию?
- Переходит ли эпилепсия по наследству?
- Помогают ли альтернативные методы лечения контролировать приступы?
- Что нельзя делать при эпилепсии?
- Сколько должен спать пациент с эпилепсией?
- Чем опасны приступы эпилепсии во сне?
- Как помочь пациенту во время приступа?
- Можно ли заниматься спортом?
- Может ли эпилепсия привести к проблемам в учебе, задержке развития, проблем с памятью и поведением?
Введите адрес вашей электронной почты и проверьте почту через 5 минут
“Советы детского эпилептолога”
“Советы эпилептолога для взрослых”
***Мы ценим вас и ваше доверие. Наша цель – предоставить вам достоверную информацию о лечении эпилепсии, а также постараться помочь вам или вашим детям жить с этим тяжелым заболеванием. Ни при каких обстоятельствах ваши данные не будут переданы и проданы третьим лицам. Как и вы, мы не любим получать бесполезную почту или рекламу, и постараемся оправдать ваше доверие.
Читайте книгу детского эпилептолога профессора Ури Крамера «Детская эпилепсия от А до Я»
Узнайте, как помочь ребёнку жить максимально возможной полноценной жизнью, несмотря на эпилепсию. Автор – известный детский эпилептолог профессор Ури Крамер. Издательство: клиника «Мигдаль Медикал» (Израиль, 2023)
Книга написана простым языком для мам и пап, полна практических советов и рекомендаций эксперта-эпилептолога с мировым именем.
В книге профессора Крамера вы найдёте ответы на многие ваши вопросы об эпилепсии у детей, начиная с видов приступов, правильной диагностики, эффективных методов лечения, и заканчивая практическими советами о том, как повысить качество жизни вашего ребёнка и подготовить его к самостоятельной взрослой жизни.
Самые популярные статьи
- Можно ли вылечить эпилепсию?
- Правильное питание при эпилепсии. Что можно и что нельзя?
- Приступ эпилепсии во сне. Что делать?
- Что нельзя делать при эпилепсии – Ограничения и запреты
- Кетогенная диета при эпилепсии. Насколько она эффективна?
- Доброкачественная эпилепсия детского возраста
- Самое эффективное лечение эпилепсии
- Как избежать приступа эпилепсии
- Восстановление после приступа эпилепсии
- Фокальная эпилепсия у детей и взрослых. Что делать?
- Фармакорезистентная эпилепсия у детей и взрослых. Как лечить?
- Что такое аура при эпилепсии?
- Книга «Детская эпилепсия от А до Я». Профессор Ури Крамер (Израиль, 2023)
Профессор Ури Крамер
Профессор Крамер – известный детский эпилептолог, эксперт с мировым именем в диагностике и лечении эпилепсии у детей.
Образование, стаж и научная работа
- опыт более 30 лет
- окончил медицинский факультет Тель-Авивского университета
- стажировка в области детской неврологии в педиатрической клинике г. Бостона (США), отделение детской эпилепсии
- ординатура в области педиатрии в больнице Каплан (Реховот, Израиль).
- автор многочисленных работ и исследований в области детской неврологии, в частности в лечении эпилепсии.
- председатель Израильской ассоциации детской неврологии и эпилепсии.