Юношеская миоклоническая эпилепсия. Как лечить?

Что такое юношеская (ювенильная) миоклоническая эпилепсия? Какое лечение необходимо при ЮМЭ и каков прогноз на будущее?

Ниже на странице вы найдете подробное руководство для родителей и для взрослых пациентов. Из него вы узнаете, как синдром Янца влияет на жизнь, как его диагностировать, а также как помочь пациенту во время приступов.

Юношеская миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ), также известная как синдром Янца, — это форма эпилепсии, относящаяся к группе идиопатических генерализованных эпилепсий. Она характеризуется миоклоническими судорогами и генерализованными приступами, которые можно зафиксировать на ЭЭГ.

Синдром начинается в подростковом возрасте, чаще всего в 15 лет, но диапазон начала колеблется от 7 до 28 лет. Термин «юношеская» может ввести в заблуждение, так как заболевание нередко остаётся и в более позднем возрасте, сохраняясь на протяжении всей жизни.

В начале обычно возникают приступы абсанса. Спустя несколько лет появляются миоклонические подёргивания.

Синдром Янца имеет генетическую предрасположенность — среди родственников больных часто встречаются случаи эпилепсии. Однако точная мутация, вызывающая ЮМЭ, на данный момент ещё не установлена. Мутации в гене EFHC1 на шестой хромосоме (участок EJM1) связаны с ЮМЭ, но объясняют лишь 3–9% случаев.

История пациентки

17-летняя Дана заметила, что в те дни, когда она мало спит, у неё начинают подёргиваться руки по утрам — иногда один раз, иногда чаще. Она не придавала этому большого значения, и её родители ничего не знали.

Весной Дана отправилась в школьный поход с ночёвкой на пару дней. Заснула она только в 4 утра, и поспать у неё получилось всего пару часов: ей позвонили родители. Проснувшись, Дана заметила привычные непроизвольные подёргивания рук, но в этот раз они были более интенсивными и не прекращались.
Очнулась она в больнице под капельницей. Учительница рассказала врачам, что Дана потеряла сознание, у неё начались судороги с закатыванием глаз и пеной изо рта. Приступ длился пару минут, но сознание вернулось не сразу, и Дана ещё некоторое время находилась в помрачённом состоянии. Она прикусила язык, у неё сильно болели голова и мышцы.

Как проявляется юношеская миоклоническая эпилепсия: приступы и симптомы

Данному виду эпилепсии характерны миоклонические судороги, которые наблюдаются у всех пациентов с синдромом Янца. Приступы выражаются в ритмичных или неритмичных подергиваниях определённых групп мышц, например, лица, рук или ног. Часто пациенты роняют предметы, такие как зубную щетку или чашки, особенно утром, после пробуждения. Часто ключевым провоцирующим фактором является недосыпание.

Помимо этого, у 9 из 10 пациентов с ЮМЭ наблюдаются генерализованные тонико-клонические приступы.

Примерно 30% больных сталкиваются с приступами абсанса — кратковременными замираниями, когда взгляд становится пустым, и пациент не реагирует на окружающее, но при этом не теряет сознание.

👉 Не удаётся взять приступы под контроль?

Ответьте на 7 вопросов — и получите чёткий план действий от эпилептологов на основе ваших ответов.

Более 5 000 семей уже получили рекомендации на основе этого теста.

Тест состоит из 7 коротких вопросов:
— возраст пациента;
— что беспокоит сейчас: приступы, побочные эффекты, отсутствие эффекта от лечения;
— какие препараты уже принимались и сколько их сейчас;
— когда происходят приступы — во сне, при пробуждении или днём;
— какой диагноз был поставлен врачом;
— сопровождаются ли приступы потерей сознания;
— как человек спит и восстанавливается.

После ответов вы получите персональные рекомендации и разбор вашей ситуации.

Влияние на повседневную жизнь

Юношеская миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ) может оказывать значительное влияние на повседневную жизнь пациента и его семьи, особенно до того, как будет подобрано подходящее лечение. В период активных приступов могут возникать сложности с концентрацией внимания, что приводит к снижению успехов в учёбе. Дети и взрослые с данным диагнозом могут стать более замкнутыми, стеснительными и избегать общения с окружающими.

Однако важно помнить, что ЮМЭ — это тип эпилепсии, который, в большинстве случаев, легко контролируется с помощью медикаментов. С правильным лечением многие дети продолжают учёбу в обычной школе и успешно социализируются, а взрослые живут обычной жизнью.

Диагностика

Одной из главных проверок при подозрении на ювенильную миоклоническую эпилепсию является электроэнцефалограмма. Во время ЭЭГ фиксируется генерализованная эпилептическая активность, которой обычно достаточно для постановки диагноза.

Если диагноз точно установлен, то МРТ не проводят. Однако его могут назначить, если нужно исключить другие заболевания, такие как опухоли или аномалии мозга.

Лечение юношеской миоклонической эпилепсии

Самым эффективным лечением является приём противоэпилептических препаратов. Среди всех лекарственных средств наилучшие результаты показывает вальпроевая кислота (Депакин или Депалепт). Однако, при лечении молодых девушек, которые планируют детей, врачи предпочитают начать с препарата Ламиктал (ламотриджин), Кеппра (леветирацетам) или Топамакс, так как Депакин может негативно отразиться на развитии плода.

Как помочь пациенту с диагнозом синдром Янца?

Что делать, если лекарства не помогают контролировать приступы? Как долго может длиться поиск эффективного лечения? Может ли пройти полностью данное заболевание?

Руководство от эксперта поможет вам разобраться в эпилепсии, научиться обсуждать проблему с врачами и понять, каких ситуаций нужно избегать при данном синдроме.

Родителям

Взрослым

📖 Читайте подробнее о книге «Детская эпилепсия от А до Я»
📖 Читайте подробнее о книге «Эпилепсия у взрослых»

«Книга супер. Все расставила на свои места. Автор ответил на все волнующие вопросы. Спасибо».
— Натали

Излечима ли юношеская миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ)? Каков прогноз на будущее?

У большинства детей и взрослых с синдромом Янца приступы будут контролироваться с помощью противоэпилептических препаратов, и только небольшая группа пациентов будет устойчива к медикаментозной терапии. Фармакорезистентность встречается в 15% случаев, но половина из них — псевдорезистентность. Она объясняется тем, что пациент не соблюдает режим приёма препаратов или допускает провоцирующие факторы (например, недосып или алкоголь).

Ранее считалось, что юношеская миоклоническая эпилепсия не излечима и пациенты будут болеть до конца жизни. Следует заметить, что недавние исследования показывают, что небольшая группа взрослых пациентов избавляется от синдрома Янца после 20-летнего возраста.

⚡Приступы не удаётся контролировать? Возможно, лечение подобрано неправильно

При ЮМЭ важно точно подобрать препарат и дозу. Нередко пациенты годами получают терапию, которая не даёт нужного эффекта.
Онлайн-консультация с израильским эпилептологом доктором Иланом Блатом поможет скорректировать лечение и вернуть контроль над приступами.
💬 Консультация проходит онлайн, всегда с переводом на русский язык.

Записаться на консультацию →

Ответы на частые вопросы пациентов

К нам в клинику часто обращаются пациенты с синдромом Янца и задают одинаковые вопросы. На самые частые из них ответили ниже.

Проходит ли подростковая эпилепсия?

Подростковая эпилепсия — это не отдельный диагноз, а собирательное понятие, которое может включать разные формы заболевания. Если речь идёт о юношеской миоклонической эпилепсии (ЮМЭ), о которой мы говорили выше, то, к сожалению, в большинстве случаев она не проходит самостоятельно. По данным исследований, лишь у небольшой части пациентов приступы полностью исчезают после 20 лет. Однако заранее предсказать, кто именно окажется в этой группе, невозможно.

Какой препарат используется при ЮМЭ?

Препарат для лечения ЮМЭ подбирается индивидуально в зависимости от особенностей пациента, таких как возраст, тип приступов, сопутствующие заболевания и реакция на лечение. Обычно используются вальпроевая кислота, леветирацетам и ламотриджин. Карбамазепин и окскарбазепин при данном синдроме применять не рекомендуется.

Насколько эффективно ваше лечение?

Ответьте на 7 вопросов — и получите рекомендации по вашей ситуации.

Короткий тест займёт около 1 минуты.
Мы уточним:

продолжаются ли приступы на фоне лечения;
принимаются ли препараты и в каком количестве;
какой диагноз установлен;
есть ли потеря сознания;
как человек спит и восстанавливается.

После ответов укажите e-mail — и получите рекомендации сразу.

Тест уже прошли более 5 000 семей.

💡 Что делать, чтобы избежать повторных приступов — и вернуть спокойную жизнь

Книги израильских эпилептологов объясняют, что происходит во время приступа, как снизить риск повторения и действовать спокойно в любой ситуации. Всё — простым языком, без медицинских терминов.

👉 Рекомендовано Израильской противоэпилептической лигой.

Для ребёнка

Для взрослого

Детская эпилепсия от А до Я