Синдром Драве. Как лечить? Ответ детского эпилептолога.

Что такое синдром Драве? Какое лечение необходимо и каков прогноз на будущее? Отвечает детский эпилептолог профессор Ури Крамер.

Синдром Драве – это детская эпилептическая энцефалопатия наследственного характера, которая проявляется эпилептиформными приступами и приводит к когнитивным нарушениям. Ранее данный синдром носил название “тяжёлая миоклоническая эпилепсия раннего детского возраста” (Severe myoclonic epilepsy of infancy)”. 

Синдромом Драве в два раза чаще болеют девочки, нежели мальчики и примерно у трети больных эпилепсией болели родственники. Заболевание начинает проявлять себя в первый год жизни, чаще всего в возрасте от 5 до 8 месяцев. 

Симптомы синдрома Драве

Заболевание характеризуется большим количеством разнообразных приступов: 

• миоклонические (односторонние или генерализованные);
• генерализованные судорожные приступы;
• фокальные длительные приступы;
• фебрильные приступы и иные. 

Как правило, до 5 месяцев ребёнок неврологически полностью здоров и родители не замечают каких-либо отклонений. Первые эпилептические приступы, в большинстве случаев, проявляются на фоне поднятия высокой температуры. 

Помимо судорог, у детей с синдромом проявляются следующие симптомы:

• проблемы с моторикой;
• тремор;
• неправильные движения глаз;
• дизартрия;
• атаксия (нарушение координации ходьбы);
• у некоторых детей проявляется гиперактивность, а также проблемы с восприятием услышанного. 

У детей с синдромом Драве наблюдаются когнитивные нарушения, касающиеся задержки речевого и интеллектуального развития. Однако, у всех пациентов они выражены по-разному и в разной степени тяжести. 

Крайне важно как можно быстрее определить диагноз и назначить эффективное лечение, предотвратить развитие заболевания и дальнейшее нарушение когнитивных функций ребёнка.

Причины 

Причина синдрома Драве – это генетическая мутация гена SCN1A. В некоторых случаях причиной может стать несколько других мутаций.

Подробнее о причинах возникновения данного заболевания можно узнать в книге Ури Крамера “Детская эпилепсия от А до Я”. 

Лечение синдрома Драве

К сожалению, большинство детей, страдающих данным синдромом, не восприимчивы к медикаментозной терапии (фармакорезистентная эпилепсия). Однако, в некоторых случаях препараты помогают снизить количество приступов. Наиболее эффективными препаратами являются: Депакин (вальпроевая кислота), Фризиум (клобазам), Кеппра и ряд других противоэпилептических препаратов. 

Дополнительными мерами при лечении может стать кетогенная диета, а также применение препаратов на основе медицинского каннабиса с высоким содержанием CBD. 

Прогноз при синдроме Драве у детей

Синдром Драве является генетическим заболеванием, а потому его невозможно вылечить. Всё лечение, которое назначается при данном заболевании, направлено на уменьшение симптомов и их негативного влияния на организм и качество жизни пациента. 

Данное заболевание отличается высоким уровнем смертности, так как дети с синдромом подвержены внезапной смерти во время сна, а также частой травматизации из-за атаксии. Также причиной смерти может стать эпилептический статус (это приступ или ряд повторяющихся приступов, в промежутках между которыми пациент не приходит в сознание, длительностью 30 минут или более). 

Хотите узнать больше о синдроме Драве и необходимом вашему ребёнку лечении?

Подробную информацию о синдроме Драве, диагностике и протоколах лечения можно найти в книге профессора Ури Крамера “Детская эпилепсия от А до Я”. Профессор даёт четкие рекомендации родителям на что нужно обратить внимание на том или ином этапе лечения, а также даёт прогноз развития заболевания в будущем. 

---

---