Что такое синдром Драве? Что делать и каков прогноз на будущее? Отвечает детский эпилептолог профессор Ури Крамер.
Ниже на странице вы найдёте руководство для родителей, в котором подробно описан синдром, методы его диагностики, методы терапии и советы о том, как помочь ребёнку.
Синдром Драве — это детская эпилептическая энцефалопатия наследственного характера, которая проявляется эпилептиформными приступами и приводит к когнитивным нарушениям. Ранее данный синдром носил название «тяжёлая миоклоническая эпилепсия раннего детского возраста» (Severe myoclonic epilepsy of infancy).
По статистике в два раза чаще болеют девочки, нежели мальчики, и примерно у трети больных эпилепсией болели родственники. Заболевание начинает проявлять себя в первый год жизни, чаще всего в возрасте от 5 до 8 месяцев.
Симптомы синдрома Драве
Заболевание характеризуется большим количеством разнообразных приступов:
- миоклонические (односторонние или генерализованные);
- генерализованные судорожные приступы;
- фокальные длительные приступы;
- фебрильные приступы и иные.
Как правило, до 5 месяцев ребёнок неврологически полностью здоров и родители не замечают каких-либо отклонений. Первые эпилептические приступы, в большинстве случаев, проявляются на фоне поднятия высокой температуры.
Помимо судорог, у детей с синдромом проявляются следующие симптомы:
- проблемы с моторикой;
- тремор;
- непроизвольные движения глаз;
- дизартрия;
- атаксия (нарушение координации ходьбы);
- у некоторых детей проявляется гиперактивность, а также проблемы с восприятием услышанного.
У детей с синдромом Драве наблюдаются когнитивные нарушения, касающиеся задержки речевого и интеллектуального развития. Однако, у всех пациентов они выражены по-разному и в разной степени тяжести.
Крайне важно как можно быстрее определить диагноз и назначить эффективное лечение, предотвратить развитие заболевания и дальнейшее нарушение когнитивных функций ребёнка.
Причины
Причина синдрома Драве — это генетическая мутация гена SCN1A. В некоторых случаях причиной может стать несколько других мутаций.
Подробнее о причинах возникновения данного заболевания можно узнать в книге Ури Крамера “Детская эпилепсия от А до Я”.
Лечение синдрома Драве
Основной целью лечения синдрома Драве является контроль над судорогами и улучшение общего самочувствия пациента. Для этого применяются различные методы терапии, включая медикаментозное лечение, специальную диету и, в некоторых случаях, хирургические вмешательства.
- Медикаментозное лечение
К сожалению, большинство детей, страдающих данным синдромом, не восприимчивы к медикаментозной терапии (фармакорезистентная эпилепсия). Однако, в некоторых случаях препараты помогают снизить количество приступов. Наиболее эффективными являются: Депакин (вальпроевая кислота), Фризиум (клобазам), Кеппра и ряд других противоэпилептических препаратов.
- Кетогенная диета
Кетогенная диета — это режим питания, применяемый при эпилепсии, не поддающейся лечению стандартными препаратами. Основной принцип заключается в снижении потребления углеводов и увеличении доли жиров в рационе, что приводит к состоянию кетоза. В этом состоянии организм начинает использовать кетоны, а не глюкозу, как главный источник энергии, что способствует стабилизации работы головного мозга и снижению частоты эпилептических приступов.
- Препараты из медицинского каннабиса с содержанием CBD
Препараты с каннабидиолом (CBD) применяются как дополнительный метод терапии. CBD обладает нейропротекторными свойствами, снижая частоту и интенсивность судорог, при этом не вызывает психоактивных эффектов.
Что должны знать родители
Как убедиться, что диагноз поставлен правильно? Как действовать, если лечение не приносит результата? Как поддержать ребёнка и облегчить его жизнь?
В данном руководстве, написанном опытными экспертами, подробно раскрыты все аспекты синдрома, его признаки, диагностика, особенности приступов и подходы к лечению.
📖 Читайте подробнее о книге «Детская эпилепсия от А до Я»
«Четкие и понятные рекомендации для родителей.»
— Марина
Прогноз при синдроме Драве у детей
Синдром Драве является генетическим заболеванием, а потому его невозможно вылечить. Всё лечение, которое назначается при данном заболевании, направлено на уменьшение симптомов и их негативного влияния на организм и качество жизни пациента.
Данное заболевание отличается высоким уровнем смертности, так как дети с синдромом подвержены внезапной смерти во время сна, а также частой травматизации из-за атаксии. Также причиной смерти может стать эпилептический статус (это приступ или ряд повторяющихся приступов, в промежутках между которыми пациент не приходит в сознание, длительностью 30 минут или более).
⚡ Когда приступы продолжаются, а лечение не помогает
Если у ребёнка сохраняются приступы, несмотря на лечение, важно получить второе мнение. Израильский детский эпилептолог профессор Ури Крамер проводит онлайн-консультации для родителей — разбор диагноза, подбор терапии и оценка побочных эффектов.
💬 Консультация проходит онлайн, с переводом на русский язык.
Частые вопросы пациентов
В клинике нам часто задают вопросы, касательно синдрома Драве. Ниже ответили на самые частые из них.
Как узнать, что у ребенка синдром Драве?
Точно узнать диагноз поможет анализ на мутацию гена SCN1A.
Сколько живут с синдромом Драве?
Продолжительность жизни с этим синдромом зависит от многих факторов, включая: тяжесть заболевания, эффективность лечения и развитие осложнений. В целом, с правильным лечением и вниманием к состоянию ребенка, продолжительность жизни может быть близка к нормальной, однако важно понимать, что каждый случай индивидуален.
Есть ли случаи излечения от синдрома Драве?
На данный момент синдром Драве считается неизлечимым заболеванием. Случаи полного выздоровления зафиксированы не были.
💡 Что делать, чтобы избежать повторных приступов — и вернуть спокойную жизнь
Книги израильских эпилептологов объясняют, что происходит во время приступа, как снизить риск повторения и действовать спокойно в любой ситуации. Всё — простым языком, без медицинских терминов.
👉 Рекомендовано Израильской противоэпилептической лигой.
Руководство для родителей
- Что делать при приступе — пошагово
- Как подобрать эффективное лечение и что делать, если препарат не помогает
- Школа, спорт, поездки — что разрешено
«Нас пугала не болезнь, а неизвестность. Книга разложила всё по полочкам и дала ясный план действий.«
📦 Доставка по России и миру
Руководство для пациентов
- Как снизить риск приступов — сон, стресс и приём препаратов
- Когда менять лечения — неэффективность и побочные эффекты
- Работа, семья, вождение — как жить безопасно
Пошаговые ответы без сложных терминов: как контролировать приступы, выбрать лечение и вернуться к привычной жизни.
📦 Доставка по России и миру
❓Нужны персональные рекомендации врача именно по вашему случаю?
Если вы ищете не только информацию, но и помощь в вашем конкретном случае, вы можете получить онлайн-консультацию израильского эпилептолога.
Персональные рекомендации, подбор лечения и ответы на ваши вопросы.
💬 Консультация проходит онлайн, всегда с переводом на русский язык.
Онлайн-консультация для родителей
Если у вашего ребёнка эпилепсия — вы можете получить рекомендации по диагностике, препаратам, режиму и дальнейшим шагам.
👨⚕️Проводит профессор Ури Крамер (Израиль)
Онлайн-консультация для взрослых
Индивидуальная оценка вашей ситуации, подбор лечения и рекомендации по контролю приступов и образу жизни.
👨⚕️Проводит доктор Илан Блат (Израиль)
Тест от израильского эпилептолога: 7 вопросов — индивидуальные рекомендации по вашим ответам
Пройдите тест — и получите на свой электронный адрес PDF-отчёт «9 главных вопросов и ответов об эпилепсии». Тест займёт 1 минуту и покажет, какой подход подходит именно вам.