Синдром Драве

Синдром Драве. Как лечить? Ответ детского эпилептолога.

Что такое синдром Драве? Какое лечение необходимо и каков прогноз на будущее? Отвечает детский эпилептолог профессор Ури Крамер.

Синдром Драве – это детская эпилептическая энцефалопатия наследственного характера, которая проявляется эпилептиформными приступами и приводит к когнитивным нарушениям. Ранее данный синдром носил название “тяжёлая миоклоническая эпилепсия раннего детского возраста” (Severe myoclonic epilepsy of infancy)”. 

Синдромом Драве в два раза чаще болеют девочки, нежели мальчики и примерно у трети больных эпилепсией болели родственники. Заболевание начинает проявлять себя в первый год жизни, чаще всего в возрасте от 5 до 8 месяцев. 

Симптомы синдрома Драве

Заболевание характеризуется большим количеством разнообразных приступов: 

  • миоклонические (односторонние или генерализованные);
  • генерализованные судорожные приступы;
  • фокальные длительные приступы;
  • фебрильные приступы и иные. 

Как правило, до 5 месяцев ребёнок неврологически полностью здоров и родители не замечают каких-либо отклонений. Первые эпилептические приступы, в большинстве случаев, проявляются на фоне поднятия высокой температуры. 

Помимо судорог, у детей с синдромом проявляются следующие симптомы:

  • проблемы с моторикой;
  • тремор;
  • неправильные движения глаз;
  • дизартрия;
  • атаксия (нарушение координации ходьбы);
  • у некоторых детей проявляется гиперактивность, а также проблемы с восприятием услышанного. 

У детей с синдромом Драве наблюдаются когнитивные нарушения, касающиеся задержки речевого и интеллектуального развития. Однако, у всех пациентов они выражены по-разному и в разной степени тяжести. 

Крайне важно как можно быстрее определить диагноз и назначить эффективное лечение, предотвратить развитие заболевания и дальнейшее нарушение когнитивных функций ребёнка.

Причины 

Причина синдрома Драве – это генетическая мутация гена SCN1A. В некоторых случаях причиной может стать несколько других мутаций.

Подробнее о причинах возникновения данного заболевания можно узнать в книге Ури Крамера “Детская эпилепсия от А до Я”. 

Лечение синдрома Драве

К сожалению, большинство детей, страдающих данным синдромом, не восприимчивы к медикаментозной терапии (фармакорезистентная эпилепсия). Однако, в некоторых случаях препараты помогают снизить количество приступов. Наиболее эффективными препаратами являются: Депакин (вальпроевая кислота), Фризиум (клобазам), Кеппра и ряд других противоэпилептических препаратов. 

Дополнительными мерами при лечении может стать кетогенная диета, а также применение препаратов на основе медицинского каннабиса с высоким содержанием CBD. 

Прогноз при синдроме Драве у детей

Синдром Драве является генетическим заболеванием, а потому его невозможно вылечить. Всё лечение, которое назначается при данном заболевании, направлено на уменьшение симптомов и их негативного влияния на организм и качество жизни пациента. 

Данное заболевание отличается высоким уровнем смертности, так как дети с синдромом подвержены внезапной смерти во время сна, а также частой травматизации из-за атаксии. Также причиной смерти может стать эпилептический статус (это приступ или ряд повторяющихся приступов, в промежутках между которыми пациент не приходит в сознание, длительностью 30 минут или более). 

Хотите узнать больше о синдроме Драве и необходимом вашему ребёнку лечении?

Подробную информацию о синдроме Драве, диагностике и протоколах лечения можно найти в книге профессора Ури Крамера “Детская эпилепсия от А до Я”. Профессор даёт четкие рекомендации родителям на что нужно обратить внимание на том или ином этапе лечения, а также даёт прогноз развития заболевания в будущем. 


Хотите знать, что действительно помогает при эпилепсии и как помочь ребёнку жить максимально полноценной жизнью, несмотря на заболевание?

Раз в неделю мы выпускаем видео или статью о лечении эпилепсии. Это БЕСПЛАТНАЯ и ЕДИНСТВЕННАЯ в своем роде электронная рассылка в мире и мы уверены, что в этих выпусках вы найдёте много полезных рекомендаций для себя и своего ребёнка.

Первый выпуск, который Вы получите – “9 Главных вопросов и ответов об эпилепсии”.

9 Главных вопросов и ответов об эпилепсии. Отвечают лучшие эпилептологи Израиля
  1. Можно ли вылечить эпилепсию у детей?
  2. Переходит ли эпилепсия по наследству?
  3. Помогают ли альтернативные методы лечения контролировать приступы?
  4. Что нельзя делать при эпилепсии?
  5. Сколько должен спать ребёнок с эпилепсией?
  6. Чем опасны приступы эпилепсии во сне?
  7. Как помочь пациенту во время приступа?
  8. Можно ли заниматься спортом?
  9. Может ли эпилепсия привести к проблемам в учебе, задержке развития, проблем с памятью и поведением?

Введите своё имя и адрес электронной почты и проверьте свою почту через 5 минут


***Мы ценим вас и ваше доверие. Наша цель – предоставить вам достоверную информацию о лечении эпилепсии, а также постараться помочь вам или вашим детям жить с этим тяжелым заболеванием. Ни при каких обстоятельствах ваши данные не будут переданы и проданы третьим лицам. Как и вы, мы не любим получать бесполезную почту или рекламу, и постараемся оправдать ваше доверие.



Читайте книгу детского эпилептолога профессора Ури Крамера «Детская эпилепсия от А до Я»

Узнайте, как помочь ребёнку жить максимально возможной полноценной жизнью, несмотря на эпилепсию. Автор – известный детский эпилептолог профессор Ури Крамер. Издательство: клиника «Мигдаль Медикал» (Израиль, 2021)

Книга написана простым языком для мам и пап, полна практических советов и рекомендаций эксперта-эпилептолога с мировым именем.

В книге профессора Крамера вы найдёте ответы на многие ваши вопросы об эпилепсии у детей, начиная с видов приступов, правильной диагностики, эффективных методов лечения, и заканчивая практическими советами о том, как повысить качество жизни вашего ребёнка и подготовить его к самостоятельной взрослой жизни.


Профессор Ури Крамер Отзывы родителей

Профессор Ури Крамер

Профессор Крамер – известный детский эпилептолог, эксперт с мировым именем в диагностике и лечении эпилепсии у детей.

Образование, стаж и научная работа

  • опыт более 30 лет
  • окончил медицинский факультет Тель-Авивского университета
  • стажировка в области детской неврологии в педиатрической клинике г. Бостона (США), отделение детской эпилепсии
  • ординатура в области педиатрии в больнице Каплан (Реховот, Израиль).
  • автор многочисленных работ и исследований в области детской неврологии, в частности в лечении эпилепсии.
  • председатель Израильской ассоциации детской неврологии и эпилепсии.