Синдром Драве. Как лечить? Читайте ответ эпилептолога

Что такое синдром Драве? Что делать и каков прогноз на будущее? Отвечает детский эпилептолог профессор Ури Крамер.

Ниже на странице вы найдёте руководство для родителей, в котором подробно описан синдром, методы его диагностики, методы терапии и советы о том, как помочь ребёнку.

Синдром Драве — это детская эпилептическая энцефалопатия наследственного характера, которая проявляется эпилептиформными приступами и приводит к когнитивным нарушениям. Ранее данный синдром носил название «тяжёлая миоклоническая эпилепсия раннего детского возраста» (Severe myoclonic epilepsy of infancy).

По статистике в два раза чаще болеют девочки, нежели мальчики, и примерно у трети больных эпилепсией болели родственники. Заболевание начинает проявлять себя в первый год жизни, чаще всего в возрасте от 5 до 8 месяцев.

Симптомы синдрома Драве

Заболевание характеризуется большим количеством разнообразных приступов:

миоклонические (односторонние или генерализованные);
генерализованные судорожные приступы;
фокальные длительные приступы;
фебрильные приступы и иные.

Как правило, до 5 месяцев ребёнок неврологически полностью здоров и родители не замечают каких-либо отклонений. Первые эпилептические приступы, в большинстве случаев, проявляются на фоне поднятия высокой температуры.

Помимо судорог, у детей с синдромом проявляются следующие симптомы:

проблемы с моторикой;
тремор;
непроизвольные движения глаз;
дизартрия;
атаксия (нарушение координации ходьбы);
у некоторых детей проявляется гиперактивность, а также проблемы с восприятием услышанного.

У детей с синдромом Драве наблюдаются когнитивные нарушения, касающиеся задержки речевого и интеллектуального развития. Однако, у всех пациентов они выражены по-разному и в разной степени тяжести.

Крайне важно как можно быстрее определить диагноз и назначить эффективное лечение, предотвратить развитие заболевания и дальнейшее нарушение когнитивных функций ребёнка.

👉 Не удаётся взять приступы под контроль?

Ответьте на 7 вопросов — и получите чёткий план действий от эпилептологов на основе ваших ответов.

Более 5 000 семей уже получили рекомендации на основе этого теста.

Тест состоит из 7 коротких вопросов:
— возраст пациента;
— что беспокоит сейчас: приступы, побочные эффекты, отсутствие эффекта от лечения;
— какие препараты уже принимались и сколько их сейчас;
— когда происходят приступы — во сне, при пробуждении или днём;
— какой диагноз был поставлен врачом;
— сопровождаются ли приступы потерей сознания;
— как человек спит и восстанавливается.

После ответов вы получите персональные рекомендации и разбор вашей ситуации.

Причины

Причина синдрома Драве — это генетическая мутация гена SCN1A. В некоторых случаях причиной может стать несколько других мутаций.

Подробнее о причинах возникновения данного заболевания можно узнать в книге Ури Крамера “Детская эпилепсия от А до Я”.

Лечение синдрома Драве

Основной целью лечения синдрома Драве является контроль над судорогами и улучшение общего самочувствия пациента. Для этого применяются различные методы терапии, включая медикаментозное лечение, специальную диету и, в некоторых случаях, хирургические вмешательства.

Медикаментозное лечение

К сожалению, большинство детей, страдающих данным синдромом, не восприимчивы к медикаментозной терапии (фармакорезистентная эпилепсия). Однако, в некоторых случаях препараты помогают снизить количество приступов. Наиболее эффективными являются: Депакин (вальпроевая кислота), Фризиум (клобазам), Кеппра и ряд других противоэпилептических препаратов.

Кетогенная диета

Кетогенная диета — это режим питания, применяемый при эпилепсии, не поддающейся лечению стандартными препаратами. Основной принцип заключается в снижении потребления углеводов и увеличении доли жиров в рационе, что приводит к состоянию кетоза. В этом состоянии организм начинает использовать кетоны, а не глюкозу, как главный источник энергии, что способствует стабилизации работы головного мозга и снижению частоты эпилептических приступов.

Препараты из медицинского каннабиса с содержанием CBD

Препараты с каннабидиолом (CBD) применяются как дополнительный метод терапии. CBD обладает нейропротекторными свойствами, снижая частоту и интенсивность судорог, при этом не вызывает психоактивных эффектов.

Прогноз при синдроме Драве у детей

Синдром Драве является генетическим заболеванием, а потому его невозможно вылечить. Всё лечение, которое назначается при данном заболевании, направлено на уменьшение симптомов и их негативного влияния на организм и качество жизни пациента.

Данное заболевание отличается высоким уровнем смертности, так как дети с синдромом подвержены внезапной смерти во время сна, а также частой травматизации из-за атаксии. Также причиной смерти может стать эпилептический статус (это приступ или ряд повторяющихся приступов, в промежутках между которыми пациент не приходит в сознание, длительностью 30 минут или более).

⚡ Когда приступы продолжаются, а лечение не помогает

Если у ребёнка сохраняются приступы, несмотря на лечение, важно получить второе мнение. Израильский детский эпилептолог профессор Ури Крамер проводит онлайн-консультации для родителей — разбор диагноза, подбор терапии и оценка побочных эффектов.
💬 Консультация проходит онлайн, с переводом на русский язык.

Записаться на консультацию →

Частые вопросы пациентов

В клинике нам часто задают вопросы, касательно синдрома Драве. Ниже ответили на самые частые из них.

Как узнать, что у ребенка синдром Драве?

Точно узнать диагноз поможет анализ на мутацию гена SCN1A.

Сколько живут с синдромом Драве?

Продолжительность жизни с этим синдромом зависит от многих факторов, включая: тяжесть заболевания, эффективность лечения и развитие осложнений. В целом, с правильным лечением и вниманием к состоянию ребенка, продолжительность жизни может быть близка к нормальной, однако важно понимать, что каждый случай индивидуален.

Есть ли случаи излечения от синдрома Драве?

На данный момент синдром Драве считается неизлечимым заболеванием. Случаи полного выздоровления зафиксированы не были.

Насколько эффективно ваше лечение?

Ответьте на 7 вопросов — и получите рекомендации по вашей ситуации.

Короткий тест займёт около 1 минуты.
Мы уточним:

продолжаются ли приступы на фоне лечения;
принимаются ли препараты и в каком количестве;
какой диагноз установлен;
есть ли потеря сознания;
как человек спит и восстанавливается.

После ответов укажите e-mail — и получите рекомендации сразу.

Тест уже прошли более 5 000 семей.

💡 Что делать, чтобы избежать повторных приступов — и вернуть спокойную жизнь

Книги израильских эпилептологов объясняют, что происходит во время приступа, как снизить риск повторения и действовать спокойно в любой ситуации. Всё — простым языком, без медицинских терминов.

👉 Рекомендовано Израильской противоэпилептической лигой.

Для ребёнка

Для взрослого

Детская эпилепсия от А до Я