Синдром Дузе. Как лечить? Ответ детского эпилептолога.

Что такое синдром Дузе? Какое лечение необходимо и каков прогноз на будущее? Отвечает детский эпилептолог профессор Ури Крамер.

Синдром Дузе (миоклонически-астатическая эпилепсия, МАЭ) – это редкое генетическое заболевание, которое проявляется в возрасте от 6 месяцев до 7 лет. Данным заболеванием в 3 раза чаще болеют мальчики, чем девочки. 

Причиной заболевания являются генетические мутации – у 30% пациентов заболевание ранее наблюдалось в семье. 

Как проявляется синдром Дузе у детей

У всех детей, страдающих от данного синдрома, наблюдаются миоклонические судороги, которые часто приводят к падению. Они являются внезапными, непроизвольными и кратковременными, по типу вздрагивания. В некоторых случаях могут наблюдаться падения головы, которые происходят из-за внезапной утраты тонуса мышц шеи. 

Помимо этого, у детей с синдромом Дузе могут проявляться следующие приступы:

• Миоклонус – генерализованный или астатический.
• Тонико-клонические генерализованные приступы – происходят у большинства детей. Сначала они проявляются только при бодрствовании, а в последствии во сне или же сразу после пробуждения. Как правило, данный тип приступов является первым, который происходит у ребёнка. 
• Атипичные абсансы. Часто происходят случаи длительного отключения, без характерных для эпилепсии движений. 
• Тонические приступы. Происходят на более позднем этапе заболевания. 
• Другие генерализованные виды эпилептических приступов. 

Лечение синдрома Дузе

Для лечения синдрома Дузе активно используют медикаментозную терапию. Подходят фактически все противоэпилептические препараты, которые назначаются при миоклонической эпилепсии: Депакин (вальпроевая кислота), Кепра, Осполот и другие. 

В случае фармакорезистентной эпилепсии, рекомендуется кетогенная диета, имплантация стимулятора блуждающего нерва и препараты из медицинского каннабиса, обогащенные CBD. 

Можно ли вылечить синдром Дузе? 

Каждый ребёнок индивидуален, а потому сложно предсказать как заболевание поведёт себя в том или ином случае.  

У 60% больных синдромом Дузе течение заболевание будет доброкачественным (когда начало заболевания происходит после 2-х летнего возраста) и пройдёт в течение 3-х лет. Несмотря на это, следует ожидать приступов, которые будут длиться от нескольких месяцев, до нескольких лет. 

Каков прогноз у ребёнка с синдромом Дузе

У некоторой части детей с доброкачественным видом заболевания, оно может пройти самостоятельно в течение нескольких месяцев, даже без лечения. У 40% детей с недоброкачественным видом заболевания прогноз неблагоприятен, по определению Международной противоэпилептической лиги (International League Against Epilepsy, ILAE).

У многих пациентов будет наблюдаться фармакорезистентная эпилепсия, устойчивая к медикаментозному лечению. У некоторых детей из этой группы, проявятся когнитивные повреждения вследствие характера приступов и самого синдрома.

На первых этапах заболевания, зачастую тяжело определить, в каком направлении двигается заболевание ребёнка и какой прогноз будет в его случае. Также на первых этапах тяжело отличить синдром Дузе от синдрома Леннокса-Гасто, который имеет менее благоприятный прогноз. 

Важно вовремя диагностировать заболевание, так как есть дети, болезнь которых относится к эпилептической энцефалопатии. У некоторой части из них эпилепсия может привести к умственной отсталости, даже несмотря на то, что приступы пройдут или перейдут в более легкую форму.  

Хотите узнать больше о синдроме Дузе и необходимом вашему ребёнку лечении?

Подробную информацию о синдроме Дузе, диагностике и лечении для каждой определенной группы детей можно найти в книге профессора Ури Крамера “Детская эпилепсия от А до Я”. Профессор даёт четкие рекомендации родителям на что нужно обратить внимание на том или ином этапе лечения, а также даёт прогноз развития заболевания в будущем для каждой из категорий детей. 

---

---