Синдром Дузе. Как лечить? Ответ эпилептолога

Что такое синдром Дузе? Какое лечение необходимо и каков прогноз на будущее? Отвечает детский эпилептолог профессор Ури Крамер.

Ниже на странице вы найдёте руководство для родителей. В нём подробно рассказано о синдроме Дузе (или как его ещё называют Дозе), о способах диагностики, методах лечения, а главное описано как помочь ребёнку полноценно жить, несмотря на заболевание.

Синдром Дузе (миоклонически-астатическая эпилепсия, МАЭ) — это редкое генетическое заболевание, которое проявляется в возрасте от 6 месяцев до 7 лет. Им в 3 раза чаще болеют мальчики, чем девочки.

Причиной заболевания являются генетические мутации — у 30% пациентов заболевание ранее наблюдалось в семье.

Как проявляется синдром Дузе у детей

У всех детей, страдающих от данного синдрома, наблюдаются миоклонические судороги, которые часто приводят к падению. Эти судороги характеризуются внезапными, непроизвольными сокращениями мышц, которые обычно происходят очень быстро и кратковременно, по типу вздрагивания. Они могут затрагивать различные группы мышц, в том числе те, которые отвечают за равновесие и поддержание положения тела. Поэтому дети с синдромом часто падают. Также у них может наблюдаться падение головы из-за внезапной утраты контроля над работой мышц шеи.

Помимо этого, у детей с данным синдромом могут проявляться следующие приступы:

Миоклонус генерализованный или астатический.
Тонико-клонические генерализованные приступы — происходят у большинства детей. Сначала они проявляются только при бодрствовании, а в последствии во сне или же сразу после пробуждения. Как правило, данный тип приступов является первым, который происходит у ребёнка.
Атипичные абсансы. Часто происходят случаи длительного отключения, без характерных для эпилепсии движений.
Тонические приступы. Происходят на более позднем этапе заболевания.
Другие генерализованные виды эпилептических приступов.

👉 Не удаётся взять приступы под контроль?

Ответьте на 7 вопросов — и получите чёткий план действий от эпилептологов на основе ваших ответов.

Более 5 000 семей уже получили рекомендации на основе этого теста.

Тест состоит из 7 коротких вопросов:
— возраст пациента;
— что беспокоит сейчас: приступы, побочные эффекты, отсутствие эффекта от лечения;
— какие препараты уже принимались и сколько их сейчас;
— когда происходят приступы — во сне, при пробуждении или днём;
— какой диагноз был поставлен врачом;
— сопровождаются ли приступы потерей сознания;
— как человек спит и восстанавливается.

После ответов вы получите персональные рекомендации и разбор вашей ситуации.

Лечение синдрома Дузе

Лечение данного синдрома в первую очередь направлено на контроль судорог и улучшение общего состояния пациента. Используемые терапевтические методы могут включать медикаментозное лечение, диетотерапию и в некоторых случаях хирургическое вмешательство.

Медикаментозная терапия

Для контроля миоклонических судорог, которые являются одним из основных симптомов синдрома Дузе, активно применяются противоэпилептические препараты (ПЭП). Они помогают нормализовать электрическую активность мозга, снижая частоту и интенсивность судорог. Наиболее часто применяемые препараты включают: Депакин, Кепра, Осполот. Противоэпилептические препараты могут комбинировать для достижения наилучшего эффекта в зависимости от индивидуальных особенностей пациента.

Кетогенная диета

Кетогенная диета — это специальная диетотерапия, которая используется при резистентной эпилепсии (когда традиционные препараты неэффективны). Она состоит в ограничении углеводов и увеличении потребления жиров, что переводит организм в состояние кетоза, когда в качестве основного источника энергии начинают использоваться кетоны, а не глюкоза. Это помогает стабилизировать активность головного мозга и уменьшить частоту приступов.

Имплантация стимулятора блуждающего нерва (VNS)

Стимулятор блуждающего нерва (VNS) — это нейростимулятор, который имплантируется под кожу и посылает электрические импульсы через блуждающий нерв в мозг. Это помогает регулировать электрическую активность в мозге и уменьшить частоту приступов. ВНС часто используется при эпилепсии, которая не поддается лечению с помощью препаратов.

Препараты из медицинского каннабиса с содержанием CBD

Препараты, которые содержат каннабидиол (CBD), становятся все более популярными в лечении эпилепсии, включая синдром Дузе. CBD обладает нейропротекторными свойствами и может оказывать успокаивающее влияние на нервную систему, помогая снизить частоту и интенсивность судорог.

CBD не вызывает психоактивных эффектов, в отличие от других компонентов каннабиса (THC), что делает его безопасным для длительного использования. Он часто используется в случаях, когда лекарства не приносят должного эффекта, и может быть включен в комплексное лечение как дополнительный метод. Следует отметить, что препараты на основе КБД не в каждой стране разрешены.

Можно ли вылечить синдром Дузе?

Каждый ребёнок индивидуален, а потому сложно предсказать как заболевание поведёт себя в том или ином случае.

У 60% больных течение заболевание будет доброкачественным (когда начало заболевания происходит после 2-х летнего возраста) и пройдёт в течение 3-х лет. Несмотря на это, следует ожидать приступов, которые будут длиться от нескольких месяцев, до нескольких лет.

Что должны знать родители

Что делать, если врачи не уверены в диагнозе? Как помочь ребёнку? Что делать, если назначенное лечение не помогает?

Руководство, написанное экспертами, поможет вам узнать больше о синдроме Дузе, его диагностике, приступах и лечении.

📖 Читайте подробнее о книге «Детская эпилепсия от А до Я»

«Нашла полезные рекомендации, советы и подробные объяснения. При этом всё это понятным простым языком.»
— Людмила

Каков прогноз у ребёнка с синдромом Дузе

У некоторой части детей с доброкачественным видом заболевания, оно может пройти самостоятельно в течение нескольких месяцев, даже без лечения. У 40% детей с недоброкачественным видом болезни прогноз неблагоприятен, по определению Международной противоэпилептической лиги (International League Against Epilepsy, ILAE).

У многих пациентов будет наблюдаться фармакорезистентная эпилепсия, устойчивая к медикаментозному лечению. У некоторых детей из этой группы, проявятся когнитивные отклонения.

На первых этапах, зачастую тяжело определить, в каком направлении двигается заболевание ребёнка и какой прогноз будет в его случае. Также тяжело отличить синдром Дузе от синдрома Леннокса-Гасто, который имеет менее благоприятный прогноз.

Важно вовремя диагностировать заболевание, так как есть дети, болезнь которых относится к эпилептической энцефалопатии. У некоторой части из них эпилепсия может привести к умственной отсталости, даже несмотря на то, что приступы пройдут или перейдут в более легкую форму.

⚡ Когда приступы продолжаются, а лечение не помогает

Если у ребёнка сохраняются приступы, несмотря на лечение, важно получить второе мнение. Израильский детский эпилептолог профессор Ури Крамер проводит онлайн-консультации для родителей — разбор диагноза, подбор терапии и оценка побочных эффектов.
💬 Консультация проходит онлайн, с переводом на русский язык.

Записаться на консультацию →

Частые вопросы пациентов

В клинике нам часто задают вопросы, касательно синдрома Дузе. Ниже ответили на самые частые из них.

Как узнать, что у ребенка синдром Дузе?

Диагноз синдрома Дузе ставится на основе клинических симптомов и результатов обследования. Для подтверждения диагноза обычно проводится электроэнцефалограмма (ЭЭГ), которая покажет характерную для этого синдрома активность мозга.

Какие препараты используются для лечения синдрома Дузе?

Чаще всего это Депакин (вальпроевая кислота), Кепра и Осполот. Эти лекарства помогают контролировать приступы и поддерживать нормальную мозговую активность. В случае, если медикаменты неэффективны, могут быть использованы дополнительные методы лечения, такие как кетогенная диета или имплантация стимулятора блуждающего нерва.

Как синдром Дузе влияет на развитие ребенка?

У детей с синдромом Дузе часто наблюдается задержка в психомоторном и когнитивном развитии. Миоклонические судороги могут нарушать нормальный процесс обучения и социальную адаптацию. Однако правильное лечение и поддерживающая терапия могут помочь минимизировать эти задержки, улучшая развитие ребенка и его способность адаптироваться к окружающему миру.

Насколько эффективно ваше лечение?

Ответьте на 7 вопросов — и получите рекомендации по вашей ситуации.

Короткий тест займёт около 1 минуты.
Мы уточним:

продолжаются ли приступы на фоне лечения;
принимаются ли препараты и в каком количестве;
какой диагноз установлен;
есть ли потеря сознания;
как человек спит и восстанавливается.

После ответов укажите e-mail — и получите рекомендации сразу.

Тест уже прошли более 5 000 семей.

💡 Что делать, чтобы избежать повторных приступов — и вернуть спокойную жизнь

Книги израильских эпилептологов объясняют, что происходит во время приступа, как снизить риск повторения и действовать спокойно в любой ситуации. Всё — простым языком, без медицинских терминов.

👉 Рекомендовано Израильской противоэпилептической лигой.

Для ребёнка

Для взрослого

Детская эпилепсия от А до Я